Cadasil Argentina

   saber es mejor que ignorar, arriesgar es mejor que no hacer nada    
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                                 MANIFESTACIONES DEL CADASIL



Esta información es complementaria de la página de Introducción de esta web


¿Cuáles son las manifestaciones de la enfermedad? La enfermedad es causada por una anomalía de las arterias presentes al nacer, pero los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta (alrededor de 30 a 40 años).


- Los síntomas varían mucho de una persona a otra,incluso dentro de la misma familia (aunque tienen la misma anomalía genética).


Por lo tanto, todos los pacientes no muestran todos los eventos que se describen a continuación. Del mismo modo, la intensidad de los síntomas y, por tanto, la discapacidad asociada con la enfermedad son impredecibles y altamente variable.



Los ataques de migraña son frecuentes en la enfermedad y son a menudo el primer síntoma


La migraña  es un dolor de cabeza muy fuerte (un lado de la cabeza más a menudo), a veces acompañado de náuseas, vómitos e intolerancia al ruido y la luz (se necesita silencio y oscuridad ). Estos dolores de cabeza pueden ocurrir solo, pero a menudo son precedidos por sensaciones anormales llamados "aura".

Los ataques de migraña con aura se refieren a un paciente de cada cuatro. La frecuencia de los ataques es extremadamente variable,

oscilando entre dos episodios a la semana a una vez cada 3 o 4 años.


Los pacientes pueden  sufrir de migraña "simple" sin aura o migraña "sin aurea". Sin embargo, los ataques de migraña sin aura son más frecuentes en

CADASIL que en la población general. Los ataques de migraña pueden ser muy dolorosas e incluso insoportable, y duran varias horas, a

veces días.


A veces los ataques son tan graves que requieren hospitalización.


Las señales de advertencia o auras, difieren de acuerdo a los pacientes. Ellos duran un promedio de 20 a 30 minutos, a continuación, aparece

el dolor de cabeza. Hay a menudo pasa visión borrosa ante sus ojos brillantes formas, manchas de color, aparición repentina de un punto

brillante de luz en la zona central del campo visual (escotoma centelleante) y, más raramente, de una visión borrosa o pérdida de la visión en

la mitad del campo visual (hemianopsia).



El aura también puede manifestarse por sentimientos de depresión, ansiedad o agitación.

Otros signos pueden ocurrir e incluyen

- alteraciones sensoriales, 

- entumecimiento, 

- ardor, 

- hormigueo,

- debilidad muscular o parálisis de un lado del cuerpo.


Estas sensaciones  a veces pueden extenderse a todo el cuerpo. 


También pueden aparecer 

trastornos del habla: dificultades para encontrar palabras (afasia) o articular.



                      -------------------------------Si tienes migrañas recurrentes haz la consulta con un neurólogo--------------------------



Hay vínculos entre la migraña  el accidente cerebrovascular?


Accidentes cerebrovasculares (ACV) derrame cerebral, a menudo llamados "ataques" o "stroke" (en inglés),puede  ocurrir durante la enfermedad

 

cuando un área del cerebro es repentinamente privado de suministro de sangre (infarto o isquemia). Los infartos repetidos son los signos más 


comunes de la enfermedad, que afecta a más de tres de cada cuatro pacientes. Ocurren con mayor frecuencia entre los 40 y 50 años. 

            

Pueden causar diversos síntomas aparecen de repente: parálisis de un lado del cuerpo (hemiplejía) o pérdida de sensibilidad en una parte del cuerpo, problemas del habla, el equilibrio o la coordinación. Estostrastornos pueden retroceder en menos de 24 horas, pero pueden convertirse en definitiva en como la enfermedad progresa. Cuando son "pasajeros", se denomina accidente cerebrovascular transitorio. En los pacientes con CADASIL el accidente cerebrovascular ,los trastornos que quedan son irreversibles, algcon rehabilitación pueden mejorar.


 Los trastornos psiquiátricos y cognitivos y  trastornos del estado de ánimo  después de una apoplejía o en cualquier momento durante el curso de la enfermedad. Y algunos pacientes tienen síntomas significativos de depresión y pérdida de motivación e interés en el trabajo, las actividades, los proyectos (apatía) ...


En casos raros, las fases de depresión alternan con fases de hiperactividad (gasto imprudente, sobre o comportamiento inusual, variedad

excesiva ...). Esto se conoce como trastornos maníaco-depresivos. La existencia de estos trastornos psiquiátricos puede causar errores en el

diagnóstico, sobre todo cuando los primeros signos de la enfermedad.


Trastornos  "cognitivos" puede también ocurrir  en fases tempranas  de la enfermedad. Sin embargo, son importantes entre los  50 y 60 años. Dan lugar a trastornos de la concentración, la atención, o trastornos de diferente tamaño de la memoria. Las víctimas a menudo tienen dificultades para planificar las cosas, a tomar iniciativas ... También es difícil para ellos adaptarse a nuevas situaciones y gestionar los cambios en su vida cotidiana.


Trastornos " ejecutivos ": es un deterioro de las funciones ejecutivas (organización, planificación) y pérdida de flexibilidad o flexibilidad mental. La evolución


Demencia: la demencia se produce gradualmente con la edad, deterioro intelectual puede aumentar, ya sea de manera gradual o por etapas

(repentina y deterioros significativos). Hay una pérdida de la autonomía debido debido al empeoramiento  de lo anteriormente dicho.

A medida que aumenta la edad y en forma generalizada se puede decir que después de 60 años de edad, aproximadamente el 60% de los pacientes tienen demencia. Esto puede estar asociado con otros signos, tales como trastornos de la marcha, incontinencia urinaria, etc.


En menos de 10% de los casos, los pacientes también pueden tener trastornos de la deglución y convulsiones.

También pueden ocurrir eventos de crisis como movimientos variables o convulsiones (espasmos musculares, temblores, rigidez), trastornos de la sensibilidad y los sentidos (hormigueo,entumecimiento, sensaciones auditivas o alucinaciones visuales que resultan en el hecho de escuchar sonidos o ver las

imágenes que no existen ...),trastornos psicológicos (pánico o ataque de pánico, problemas de memoria, confusión, pérdida del conocimiento,

las ausencias (es decir, la pérdida repentina de contacto con el medio ambiente) que la persona no recuerda entonces) o salivación excesiva,

pérdida de orina ... la crisis puede afectar a todo el cuerpo (convulsiones generalizadas) o más a menudo una parte limitada o la mitad del

cuerpo (convulsiones parciales).


¿Cómo explicar los síntomas?


Los episodios de la privación de oxígeno debido a las áreas de daño suministro de sangre pobres del cerebro, creando lesiones. 

De hecho,después de unos minutos sin suministro de sangre, algunas células se destruyen de forma permanente.


 Específicamente,  en los pacientes con CADASIL existe y se obserban por RM pa presencia de sustancia blanca ("leucoencefalopatía" (que significa leuco "blanco" en griego).


La materia blanca se compone de paquetes de "cables" llamadas axones, que son las extensiones de células nerviosas o neuronas. Estos

cables están cubiertos con una funda aislante, llamada mielina, comparable a la aislamiento que cubre un cable eléctrico. La mielina ayuda a

la transmisión de mensajes nerviosos que asegura el funcionamiento del cerebro.


En las personas con CADASIL, debido a los pequeños infartos a repetición, la mielina ha sido alterada o destruida( proceso conocido como desmilinización) ene lugar en algunas áreas del cerebro. 


Esta alteración obstaculiza o impide la transmisión de los impulsos nerviosos en el cerebro. Ella es responsable de la pérdida gradual de la independencia. Los episodios de interrupción del flujo sanguíneo parecen ser más frecuentes y graves en el curso de la enfermedad, lo que explica la acumulación progresiva de daño cerebral y molestias.


Cuando hay una lesión en el cerebro, es final, pero hay una resiliencia por otros circuitos que están configurados para compensar este déficit.


Sin embargo, esta capacidad disminuye gradualmente, trastornos y se pondrá cada vez más evidente. La razón por qué algunas personas desarrollan una forma más grave de la enfermedad es desconocida.


También los   trastornos del equilibrio y el  caminar aparecen  alrededor de la edad de 60 años . Después de 60 años, la pérdida de autonomía

y deterioro intelectual puede ser pronunciada. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra, incluso dentro de la

misma familia.


La tendencia es más o menos rápida, algunos pacientes con discapacidades significativas muy temprano, a la edad de 40 años o menos, y otros que

tienen los primeros síntomas después de la edad de 60 años, por ejemplo.

  

Los doctores de la Clínica La Luz Jesús Porta-Etessam (neurólogo), José María Gómez Argüelles (neurólogo) y Felipe Esteban (neurorradiólogo) explican en La 1 de TVE cómo se hace el diagnóstico y tratamiento del dolor de cabeza en sus distintas categorías.


TRATAMIENTO CUIDADO Y PREVENCION


¿Hay cura para el CADASIL?¿Existe algún tratamiento ?


Hasta el momento NO hay ningún tratamiento disponible .


Estos últimos años varios grupos de investigación de Francia, Inglaterra, España y Estados Unidos entre otros están dedicando sus esfuerzos  en hallar la cura para esta enfermedad..


En el largo plazo, esperamos que ahora que sabemos que es una  anormalidad genética subyacente, seremos capaces de descubrir cómo esto se traduce en el daño del vaso sanguíneo, y por lo tanto diseñar fármacos para prevenir este daño. Sin embargo, esto es probable que sea dentro de unos años (www.cadasil.es)


La aspirina ha demostrado reducir el riesgo de recurrencia de apoplejía en un 20% de los accidentes cerebrovasculares. 

A pesar de que no se ha probado específicamente en pacientes con CADASIL, la mayoría de los médicos recomiendan que los pacientes con CADASIL tomar una pequeña dosis de aspirina al día (75-300mg). 


A veces también se usan  otros medicamentos para reducir la coagulación sanguínea, como el dipiridamol (Persantin) y clopidogrel (Plavix). Se sugiere evitar la warfarina, a menos que requerido por otra razón médica, ya que esto podría aumentar el riesgo de sangrado dentro del cerebro (Universidad de San Jorge,Londres, 2012).


Si es necesario durante los ataques de migraña , se pueden tomar analgésicos estándar para tratar  migraña . 

Estos incluyen medicamentos que contengan en su composición ( Buclizina hidrocloruro, Codeína fosfato, Docusato sódico, Paracetamol).


Sin embargo, probablemente no es aconsejable tomar algunas de las nuevas drogas anti-migraña tales como sumatriptán, que actúan mediante la reducción del flujo sanguíneo al cerebro. Si los ataques de migraña son más frecuentes de lo normal, las terapias de prevención de la migraña parecen ser eficaces.


Es importante buscar y tratar la depresión en pacientes con CADASIL. Esto puede ser tratado con antidepresivos de uso habitual. (Universidad de San Jorge, Londres, 2012)



Debe ofrecerse consejo psicológico a pacientes y familias para dar apoyo emocional.


Los enfermos deben evitar fumar, las angiografías, los anticoagulantes y la terapia trombótica ya que aumentan el riesgo de manifestaciones cerebrovasculares.

                                      GENETICA


               El CADASIL es una enfermedad genética hereditaria. 


Su modo de transmisión es autosómica dominante, es decir, una persona tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el gen anormal a sus hijos . 

 

Todas las personas que heredan el gen anormal se desarrollará en un momento u otro de los síntomas de la enfermedad.


Sin embargo, su gravedad puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.


La prueba de detección es posible antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad para los familiares de una persona (test presintomático). Es si la persona tiene la anomalía genética y, por tanto, si un día desarrollan la enfermedad.


Sin embargo, las pruebas genéticas en una persona sin manifestación de la enfermedad sólo se hace en el contexto de una consulta especializada y apoyo médico y psicológico preciso. Ninguna prueba no se puede realizar en personas menores de 18 años que no tienen síntomas.


Después de un examen realizado por un neurólogo para que la persona en cuestión para obtener información sobre CADASIL, se lleva a cabo una entrevista con un psicólogo y genetista.


La decisión de utilizar o no la validez de sintomático prueba es compleja y difícil de tomar, el interesado sí debe ser informado y enmarca lo mejor posible.


El psicólogo puede evaluar el estado psicológico del sujeto, el estado de sus pensamientos y preguntas acerca de la enfermedad, y su capacidad para captar un diagnóstico difícil. El genetista explica la prueba y qué significan los resultados.Cuando una persona decide tomar el examen, se requiere un periodo de reflexión de uno o dos meses antes de la extracción de sangre. En cualquier momento, puede retractarse y optar por no saber el resultado.


El apoyo médico y psicológico siempre se proporciona después del anuncio del resultado (que se obtiene aproximadamente 3 meses después de la extracción de sangre), ya sea positivo o negativo.



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 Diagnóstico prenatal o preimplantacional


En las familias en las que la enfermedad es particularmente grave,los futuros padres a veces,  expresan el deseo de realizar  una aplicación de diagnóstico prenatal.


El objetivo del diagnóstico prenatal es determinar el curso del embarazo si el feto es portador de la mutación y así desarrollar la enfermedad como adultos (padres en este caso pueden solicitar la interrupción médica del embarazo).

El diagnóstico prenatal se hace tomando el líquido que rodea al feto (amniocentesis) o un fragmento de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas).


También es posible realizar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El DGP es buscar la anomalía genética que causa la enfermedad a partir de embriones obtenidos por fecundación in vitro. Esta técnica se utiliza para seleccionar embriones que no tienen la anormalidad genética para implantarse en el útero y evitar los padres la prueba de la interrupción médica del embarazo.


Ahora bien, si el diagnóstico prenatal y el DGP son técnicamente posible, el uso de estas técnicas todavía está pendiente. De hecho, CADASIL es una enfermedad que se desencadena en la edad adulta y la gravedad varía de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Asíque incluso si algunos miembros de la familia son o han sido gravemente afectados cuando eran relativamente joven, no hay ninguna indicación de que los futuros hijos, si son portadoras del gen enfermo, los presentan ya síntomas graves.


Estos enfoques representan un largo viaje, lo que requiere el apoyo del equipo de atención médica.

¿Qué pasa en el Embarazo?:Es posible tener hijos cuando uno sufre de CADASIL o cuando se lleva el defecto genético responsable de la

enfermedad.


El embarazo no parece aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y no incumple cualquiera de los síntomas en una mujer que nunca ha tenido ningún síntoma de la enfermedad.

Sin embargo, durante los meses posteriores al parto, se incrementará el riesgo de ataques de migraña. Por tanto, es importante hablar con su médico sobre cualquier deseo de embarazo e informar si está embarazada porque puede evaluar los riesgos para la mujer y el bebé por nacer, y garantizar un seguimiento adecuado.


EMERGENCIA


El desarrollo de un plan de emergencia es muy importante, estar preparados y planificar hoy.

Los planes de emergencia por escrito deben incluir breve pero específica de información sobre la condición médica de la persona,incluyendo el estado físico y mental.


Asegúrese de que el plan de emergencia por escrito se coloca en un lugar seguro seguro y de fácil acceso. Ejemplos: en la guantera del coche y / al lado del teléfono, en el bolso, agenda, etc. 


En una hoja coloque

- Teléfono de emergencia

- Médico de atención primaria y la información del especialista (nombres, números de teléfono, etc.)

- Medicamentos actuales (esto podría ser una lista con dosis / potenciaAlergias.Tenga los  Informes sobre en un lugar a mano.

- Información del cuidador (nombres, números de teléfonos, direcciones, etc.)

- Información del seguro

- Los registros médicos ordenados del más antiguo al más actual.

- Tenga los Informes sobre en un lugar a mano.

 

Tarjeta de Emergencia CADASIL


 E tamaño  de la tarjeta de emergencia , se sugiere que tenga el tamaño de una tarjeta de visita, para llevarla consigo y quepa en su cartera, bolso, guantera, y / o documentos médicos sólo en caso de una emergencia.


Le sugerimos que imprima esta tarjeta en cartulina  y plastificarla.


MUY IMPORTANTE:Ante la emergencia, comentar a quien le atienda y puede que no conozca la enfermedad lo siguiente:


Evite:

-  Trombolíticos y  tratamientos anticoagulantes que apuntan a desbloquear los vasos sanguíneos, ya que aumentan el riesgo de una

   hemorragia cerebral.

-   Medicamentos derivados del cornezuelo de centeno o de Triptan, puede aumentar el riesgo de infarto cerebral.

-   Angiografías convencionales cerebrales (agente de contraste dentro de las arterias en el cerebro para el examen vascular del cerebro)

    deben evitarse debido a complicaciones neurológicas potenciales (migraña con aura prolongada y severa) que con anestesia debe ser

    monitoreado, ya que podría causar cambios bruscos en la presión arterial.


PROFESIONALES EN ARGENTINA (registro hasta el año 2014)


- Dra. Diana Olga Cristalli

  Especialidad: Neurología

  Lugar de Consulta: Hospital Zonal General de Agudos “San Roque”

  Calle 508 e/18 y 19 S/N – Gonnet Manuel B. – Plata (1900)

  Teléfonos:  0221 – 4840290 / 471 0063 / 4711593

  Casas de día JESI, calle 42 N º 728 y calle 62 N º 645. La Plata, Buenos Aires.

  Teléfonos: 54 0221 4835170 0221 4212411

  Correo electrónico: dianacristalli@gmail.com


- Dr. Marcelo Kauffman

  Especialidad: Neurología, neurogenética clínica.

   Lugar de consulta:Hospital Ramos Mejía , División Neurología.

   Director del Laboratorio y Consultorio de neurogenética del http//www.neurogenetica.info/. Hospital JM Ramos Mejía. . Urquiza 609, piso 1,

   CP 1221. Bs As.

   Turnos:enviar un mail a consultorio@neurogenetica.info indicando Nombre y Apellido, Teléfono de Contacto y Nombre de Médico de Cabecera o  el    formulario de contacto de la web de neurogenética del Hospital Ramos Mejía(www.neurogenetica.info)

   correo electrónico:marcelokauffman@marcelokauffman.info

   Página web: http://www.marcelokauffman.com/


 - Dr. Flavio Mercado

   Especialidad: Neurología

   Lugar de consulta: HOSPITAL NAVAL, SERVICIO DE NEUROLOGIA, subsuelo 1, BATERIA 5-6.

   Teléfono: 54 011 4864 7899 54 011 4864 7899 Interno 5307/5308. Buenos Aires.

   HOSPITAL DE CLINICAS, SERVICIO DE NEUROLOGIA, 9º piso, SALA 4.

   Teléfono: 54 011 5950 8000 54 011 5950 8000 Interno 9031.

   Correo electrónico: fcbmercado@yahoo.com.ar

   Citar que se llama por CADASIL ARGENTINA (turnos preferenciales).Buenos Aires.

 

- Dr. Jorge Alberto Giglio

  Especialidad: Neurología

  Lugar de consulta:HIGA Prof. Dr. Rossi. Calle 37 e/116 y 117.La Plata, Buenos Aires.

  Instituto de Diagnóstico. Calle 62 Nº 370.

  Teléfonos:  54 221 482-8821  54 221 482-8821/ 425-9700

  correo electrónico: jorgealbertogiglio@gmail.com

 

- Dr. Sebastián Ameriso

 Especialidad: Neurología.

 Lugar de consulta: Fundación Fleni, Jefe de Servicio de Neurología Vascular.Sede Belgrano, calle Montañeses 2325, Capital Federal.

 Teléfono:   54 011 5777-3200

 correo electrónico: recepcion8a@fleni.org.ar


- Dr. César Agustín Crespi

  Especialidad: Clínica Médica y Hepatología.

  Lugar de consulta: HIEA y C San Juan de Dios. Calle 27 y 70, Consultorio de Enfermedades Raras, Consultorio Núm. 21. La Plata, Buenos     Aires.

  Teléfono:  54- 0221-457-5454  54- 0221-457-5454.

  Correo electrónico: ca_crespi@hotmail.com


- Dr. Sebastián Rauek

  Especialidad: Neurología Clínica.

  Lugar de consulta: Hospital  Universitario (UNCUYO),  Servicio de Neurología.Paso de los Andes 3051,  Mendoza.

  Teléfono   +54 261 4135011

  Correo electrónico: info@hospital.uncu.edu.ar

  web: www.hospital.uncu.edu.ar



Nota: La siguiente lista de profesionales ha sido elaborada en función de la ardua búsqueda personal de la promotora de esta página a un año de estar residiendo en Argentina, la Doctora Diana Cristalli. Los otros profesionales fueron consultados personalmente a partir de la información brindada por la mencionada especialista. Reitero, las gracias a todos. Agradezco a otros médicos como el Dr Sebastián Rauek, interesado en el estudio del Síndrome con el equipo de genetistas de UNCUYO.


También al Dr Joan Montaner de www.cadasil.es, por su disponibilidad e interés en esta labor.


DIFUSION del Síndrome a través de los medios


por favor  copiar y pegar el enlace en su buscador.

 

- Vivir con la enfermedad de CADASIL, Revista INTRAMED, entrevista del 24 de marzo del 2014 ( http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=83374) copiar y pegar el enlace en su buscador.


Cadasil, una patología sin cura aún. Diario Los Andes, Mendoza,10 de noviembre de 2013http://losandes.com.ar/article/cadasil-patologia-cura-749554 )


PROMOTORA


Silvia Isabel Peri Sterman es Bióloga por la Universidad Nacional de La Plata (UNLP), Buenos Aires, Argentina. Dra. en Ciencias Naturales por la misma , se especializó en el campo de la fisiología ambiental. 

Fué profesora - investigadora de la UNLP durante 28 años.

Residió en España entre los años 2003 al 2010, época en la que trabajó en la Universidad de Valencia, como investigadora invitada. En 2006 fue designada  profesora Unesco en la Cátedra de Fisiología Ambiental de dicha Universidad , no pudiendo ocupar dicha responsabilidad ya que en ese momento comenzó a sufrir  los primeros sintomas de la enfermedad CADASIL. Unos meses después  le diagnosticaron la enfermedad en el Hospital Central de Oviedo (Principado de Asturias), España.



 Regresó a la Argentina en el 2010. Desde entonces se ocupa, en los momentos que su salud le permite, de estudiar  los avances en investigación de  Cadasil. 

 Dado que esta enfermedad es progresiva y un día no es igual a otro, hacer esta web, es un desafío que se ha propuesto de entrenamiento cognitivo.


Actualmente está tramitando su jubilación por incapacidad y dedica parte del tiempo que su salud le permite,  a la difusión de Cadasil y contactar con pacientes y profesionales. Para ello cuenta con la colaboraciónde su marido, Eduardo Caldarola de Bello, periodista de profesión quien se ha implicado profundamente en ello.